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基因檢測——預防與控制耳聾的起點
基因檢測——預防與控制耳聾的起點
發(fā)布日期：2024-09-04 作者：來源：

聽力損傷已成為中國第二常見的先天性疾病。耳朵聽不見還會導致孩子變“啞”，進一步導致其在語言、社交、智力等方面存在障礙，這些家庭不僅面臨持續(xù)高昂的醫(yī)療費用，在后續(xù)教育等相關(guān)問題也存在諸多挑戰(zhàn)。

據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，2020年全球約4.66億人患有各類聽力障礙。在中國，聽力殘疾患者數(shù)量更是超過了2780萬，其中許多患者在剛出生時并無明顯的肉眼可見的異常。遺傳性耳聾作為其中的常見類型，其特點在于并非所有聽力損失都會在嬰兒出生后立即顯現(xiàn)，有些可能表現(xiàn)為遲發(fā)性聽力下降，或是在接觸某些特定藥物后才出現(xiàn)耳聾癥狀。值得注意的是，新生兒聽力篩查雖然能有效檢測出大多數(shù)先天性聾兒，但對于遲發(fā)性和藥物性聾兒則難以發(fā)現(xiàn)。


聽力正常的父母有可能生出聾兒


全世界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)并得到證實的耳聾基因超過120個，且耳聾基因多為隱性遺傳，難以發(fā)現(xiàn)。據(jù)流行病學研究顯示，我國正常人群中至少5%-6%是耳聾相關(guān)基因序攜帶者，超過80%聾兒為聽力正常父母所生育。因此，越早的診斷，將有助于兒童身心健康成長。銀豐基因科技在此背景下，隆重推出了遺傳性耳聾基因檢測系列產(chǎn)品，致力于為更多家庭帶來健康保障。

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遺傳性耳聾基因檢測運用高通量測序技術(shù)和生物信息分析方法檢測受檢者是否存在耳聾基因突變,其中包括GJB2，SLC26A4，GJB3，MT-RNR1(12S rRNA)的20個高發(fā)突變位點，這些位點在正常人群及聽力障礙人群中有非常高的攜帶率。此外，還有針對耳聾相關(guān)的18基因100個位點的耳聾基因檢測，全面而深入。對于所檢測的耳聾基因突變，其準確率高達99.5%以上，為受檢者提供了可靠、科學的評估依據(jù)。


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適用人群

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檢測內(nèi)容

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檢測流程

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技術(shù)優(yōu)勢

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