Q1：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)可檢測(cè)哪些疾病？
A：適用于檢測(cè)21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。
Q2：孕期什么時(shí)間可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)？
A：最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12+0~22+6周。孕周過(guò)小（實(shí)際孕周<12周），因胎兒血漿游離DNA濃度過(guò)低，可能影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性；孕周超過(guò)22+6周進(jìn)行該檢測(cè)，不會(huì)降低檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，但當(dāng)檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，可能會(huì)面臨無(wú)法進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷或不符合倫理的情況。
Q3：小細(xì)胞肺癌有合適的靶向藥嗎？
A：小細(xì)胞肺癌廣泛期患者主要靠化療， 但是患者易產(chǎn)生多藥耐藥。目前針對(duì)小細(xì)胞肺癌的靶向藥均處在臨床試驗(yàn)階段。例如：PIK3CA EGFR PTEN KRAS KIT VEGFR 等。在2020年ASCO也報(bào)道了有關(guān)小細(xì)胞肺癌在免疫抑制劑聯(lián)合治療方面取得的成果，因此可以推薦患者做999基因的大套餐，全面評(píng)估免疫治療效果。
Q4：膽管癌常見(jiàn)突變基因有哪些，目前是否有獲批的靶向藥？
A：膽管癌常見(jiàn)的突變基因有FGFR、ERBB2、BRAF、IDH、HRD、PI3K/mTOR等，2020年4月17日，F(xiàn)DA加速批準(zhǔn)pemigatinib用于治療既往接受過(guò)治療的攜帶成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體2（FGFR2）融合或重排的局部晚期或轉(zhuǎn)移性膽管癌患者，這是FDA批準(zhǔn)的首個(gè)膽管癌靶向療法。
Q5：什么類型的乳腺癌患者適合檢測(cè)BRCA1/2？
A：有乳腺癌或卵巢癌家族遺傳史、患者年紀(jì)較輕、三陰性患者、患多發(fā)癌種患者等。
Q6：胃癌、乳腺癌患者為何必須確認(rèn)HER2分型？
A：胃癌，乳腺癌的指南要求基于HER2進(jìn)行分型并治療，患者可以考慮進(jìn)行消化道69基因或乳腺癌及婦科腫瘤65基因檢測(cè)。由于組織異質(zhì)性，尤其是晚期胃癌患者異質(zhì)性較強(qiáng)，可能存在NGS與免疫組化不一致的情況。建議結(jié)合免疫組化檢測(cè)以明確HER2分型，或者進(jìn)行HER2的FISH檢測(cè)。
Q7：基因檢測(cè)報(bào)告結(jié)果為陰性，這個(gè)檢測(cè)還有意義嗎？
A：未檢測(cè)到突變基因，并不代表沒(méi)有臨床意義。至少可提示所檢測(cè)的靶向基因?qū)?yīng)的靶向藥物療效可能不理想，不建議嘗試該類藥物治療，可為患者減少不必要的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，為患者爭(zhēng)取時(shí)間尋求其他有效的治療方案。同時(shí)，也可考慮進(jìn)行全外顯子等檢測(cè)以及免疫治療相關(guān)biomarker檢測(cè)。
