【學(xué)術(shù)會(huì)議】銀豐基因助力“山東省醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議暨醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)研究新進(jìn)展研討會(huì)”成功舉辦 銀豐基因科技 2024年11月04日 17:05 山東
2024年11月1日至3日，由山東省醫(yī)學(xué)會(huì)主辦，山東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)分會(huì)承辦，東營(yíng)市人民醫(yī)院、東營(yíng)市婦幼保健院、銀豐基因科技有限公司協(xié)辦的“山東省醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議暨醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)研究新進(jìn)展研討會(huì)”在東營(yíng)市成功召開。
本次會(huì)議邀請(qǐng)了國(guó)內(nèi)知名專家學(xué)者、青年才俊開展專題講座，并圍繞產(chǎn)前診斷和遺傳學(xué)領(lǐng)域的前沿研究及最新進(jìn)展等熱點(diǎn)內(nèi)容進(jìn)行學(xué)術(shù)交流，來自省內(nèi)遺傳學(xué)領(lǐng)域200余名代表齊聚一堂，共襄盛舉。大會(huì)內(nèi)容精彩紛呈，現(xiàn)場(chǎng)氣氛熱烈。
山東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)分會(huì)主任委員、山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院龔瑤琴教授主持開幕式，東營(yíng)市人民醫(yī)院黨委書記徐新生出席開幕式并致辭。
龔瑤琴教授主持
徐新生書記致辭
山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院龔瑤琴教授作了題為《精神發(fā)育遲滯致病基因發(fā)現(xiàn)及功能研究》的報(bào)告。龔教授從科研的角度詳細(xì)講解了智力低下致病基因的發(fā)現(xiàn)、功能和機(jī)制研究，探索治療線索，并指出X連鎖基因的缺陷是導(dǎo)致智力低下的重要因素，產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病患兒出生的關(guān)鍵，對(duì)其開展相應(yīng)的機(jī)制和功能研究可為臨床提供新的科研與診療思路。
山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心賈頤舫主任主講了《CMA的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制及專家共識(shí)解讀》。賈主任重點(diǎn)介紹了CMA檢測(cè)前、檢測(cè)后質(zhì)量控制的要求，并指出染色體基因組結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)（CMA/CNV-seq）是產(chǎn)前及產(chǎn)后的一線遺傳學(xué)診斷技術(shù)，嚴(yán)格的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制是確保檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確的關(guān)鍵，完善的臨床信息收集、充分的檢測(cè)前及檢測(cè)后遺傳咨詢也是檢測(cè)的重要環(huán)節(jié)。
中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）產(chǎn)前診斷中心汪菁主任分享了《全外顯子測(cè)序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用及體會(huì)》。汪主任表示W(wǎng)ES用于產(chǎn)前診斷，可對(duì)遺傳性疾病做出精準(zhǔn)診斷，應(yīng)用中需嚴(yán)格把握臨床指征，多種技術(shù)綜合應(yīng)用可提供全面的遺傳病解決方案，并強(qiáng)調(diào)臨床應(yīng)與實(shí)驗(yàn)室一體化，建立起多學(xué)科討論的制度，病例隨訪尤其長(zhǎng)期隨訪數(shù)據(jù)的積累、總結(jié)及分享至關(guān)重要。
康復(fù)大學(xué)副校長(zhǎng)劉奇跡教授帶來題為《遺傳咨詢中的非孟德爾遺傳》的主旨報(bào)告。劉教授首先介紹了遺傳印記、修飾基因、遺傳早現(xiàn)等不典型的孟德爾遺傳方式，進(jìn)一步通過課題組的研究案例，剖析了遺傳咨詢中的非孟德爾遺傳，分享了他們?cè)谶z傳病致病基因鑒定及其功能發(fā)生機(jī)制研究中的獨(dú)特思路，生動(dòng)闡述了非孟德爾遺傳的特點(diǎn)、識(shí)別方法及咨詢策略，開闊了臨床遺傳咨詢的思路。
山東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心俞冬熠主任報(bào)告的主題為《OGM技術(shù)的臨床實(shí)踐：揭示真實(shí)病例中的基因組奧秘》。俞主任對(duì)全基因組光譜技術(shù)（OGM）的實(shí)驗(yàn)流程、實(shí)驗(yàn)原理、技術(shù)優(yōu)勢(shì)、臨床應(yīng)用進(jìn)行了詳細(xì)的解讀，并通過具體案例展示了OGM技術(shù)對(duì)遺傳病檢測(cè)效能的提高。OGM具有分辨率高、檢測(cè)范圍廣的優(yōu)勢(shì)，彌補(bǔ)了傳統(tǒng)核型分析、CMA/CNV-seq分辨率不足等的局限性。
安徽省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心（合肥市婦幼保健院）遺傳中心朱健生主任作了 《常見產(chǎn)篩和產(chǎn)診技術(shù)及應(yīng)用》的專題報(bào)告。朱主任詳細(xì)介紹了各種產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的應(yīng)用范圍及局限性，并表示細(xì)胞和分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法學(xué)，各有其優(yōu)勢(shì)和局限性，臨床可根據(jù)不同患者表型，選擇合理的遺傳學(xué)診斷模式；多技術(shù)平臺(tái)綜合利用才能為產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢提供可靠的依據(jù)，高效、精準(zhǔn)解決臨床實(shí)際問題。
北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科蔣宇林教授作題為《淺談外顯不全遺傳病的臨床咨詢》的講座。蔣教授指出外顯率不全和表現(xiàn)度差異常常是許多遺傳性疾病的特征，其發(fā)生機(jī)制多種多樣，產(chǎn)前咨詢的難度很大。在遺傳咨詢時(shí)，需收集信息、查閱文獻(xiàn)、進(jìn)行概括總結(jié)，盡可能多的提供信息予胎兒的父母，幫助他們?cè)谥榈那疤嵯伦龀鲞m合自己家庭的選擇，并呼吁更多的研究關(guān)注外顯率不全和表現(xiàn)度差異的內(nèi)在機(jī)制。
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心孫平主任分享了《2024攜帶者篩查專家共識(shí)解讀》。孫主任就2024年年初我國(guó)發(fā)表的3篇攜帶者篩查共識(shí)，對(duì)適用人群、篩查疾病范圍、報(bào)告原則、實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控、篩查策略、殘余風(fēng)險(xiǎn)等進(jìn)行了詳細(xì)講解，并就攜帶者篩查臨床應(yīng)用的寶貴經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行了分享，且重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)了檢測(cè)前與檢測(cè)后遺傳咨詢的重要性。
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科林鵬飛教授帶來了《庭院深深深幾許——神經(jīng)遺傳病罕見基因檢測(cè)結(jié)果的解讀》。林教授通過具體案例強(qiáng)調(diào)了基因檢測(cè)及解讀中應(yīng)注意伴性遺傳中的X染色體失活偏倚現(xiàn)象、患者可能攜帶多個(gè)致病基因、嵌合子現(xiàn)象、基因少見區(qū)域的致病突變、單親二倍體、同義突變及非經(jīng)典剪接位點(diǎn)突變等隱藏的真正致病原因，以避免漏診。
山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院院長(zhǎng)顏軍昊教授進(jìn)行了《遺傳性疾病子代傳遞阻斷的PGT策略》的主題報(bào)告。顏院長(zhǎng)深入講解了PGT的適應(yīng)證以及各類疾病進(jìn)行PGT的策略，并通過詳細(xì)病例揭示了孕前明確病因診斷及個(gè)案咨詢的重要性。顏院長(zhǎng)強(qiáng)調(diào)，臨床診斷和遺傳學(xué)診斷的一致性是臨床決策的前提，診斷性檢測(cè)不能替代攜帶者篩查。
銀豐基因科技有限公司總經(jīng)理助理段文元教授報(bào)告題目為《三代全基因組測(cè)序在臨床與科研中的應(yīng)用》。段教授表示三代測(cè)序以其長(zhǎng)讀長(zhǎng)、單分子測(cè)序的突出優(yōu)勢(shì)，能夠?qū)崿F(xiàn)絕大多數(shù)基因變異信息的精準(zhǔn)檢測(cè)，在臨床分子診斷領(lǐng)域展示出強(qiáng)大的潛力。通過多篇三代測(cè)序文獻(xiàn)的講解，揭示了三代測(cè)序技術(shù)在疾病診斷中的臨床和科研價(jià)值。
濟(jì)南市婦幼保健院副院長(zhǎng)金華教授作《胎兒超聲發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷策略》的報(bào)告。金院長(zhǎng)表示胎兒超聲診斷是基礎(chǔ)，高質(zhì)量的遺傳學(xué)診斷是正確產(chǎn)前咨詢的依據(jù)。胎兒期表型有限，超聲產(chǎn)前診斷慧眼識(shí)珠，遺傳學(xué)檢測(cè)提供強(qiáng)有力技術(shù)支撐，方可提高胎兒超聲發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷的準(zhǔn)確性，為家庭提供更準(zhǔn)確的產(chǎn)前咨詢和后續(xù)處理建議。
山東省耳鼻喉醫(yī)院肖云主任帶來《遺傳性耳聾的“篩、診、治”閉環(huán)管理》的報(bào)告。肖主任指出遺傳性耳聾基因篩查能補(bǔ)充新生常規(guī)聽力篩查不足，“聽力+基因”聯(lián)合篩查是最佳防聾控聾策略，明確致聾基因是防控基礎(chǔ)。依托耳聾基因診斷平臺(tái)、耳聾基因治療臨床研究平臺(tái)、人工耳蝸植入平臺(tái)等，建立了耳聾高危人群從婚前-孕前-孕期到新生兒的多層面干預(yù)體系。
東營(yíng)市人民醫(yī)院優(yōu)生遺傳科薄其芳主任分享了《產(chǎn)前診斷工作中特殊案例匯報(bào)》。薄主任通過4個(gè)案例圍繞“產(chǎn)前診斷做不做、可疑異常胎兒留不留”展開講解。薄主任表示多學(xué)科（產(chǎn)科、兒科、遺傳科、超聲科）密切協(xié)作，培養(yǎng)復(fù)合型人才；遺傳咨詢充滿不確定性，期待有更多的病例積累，更充實(shí)的數(shù)據(jù)庫(kù)資料參考；如何在減少出生缺陷的同時(shí)避免過度引產(chǎn)，任重而道遠(yuǎn)。
大會(huì)設(shè)置中青年醫(yī)師病例分享環(huán)節(jié)，山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心張穎昕博士、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心王玉博士、山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院董睿博士、濟(jì)南市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心李妍博士、山東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心方玉瑩博士、山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院劉晨博士分別帶來精彩的病例分享。
山東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)分會(huì)候任主委、山東大學(xué)本科生院副院長(zhǎng)鄒永新教授作總結(jié)發(fā)言。鄒教授向參與本次會(huì)議的所有專家、學(xué)者和同道表示了衷心的感謝，對(duì)銀豐基因提供的熱情且周到服務(wù)表示由衷的感謝。鄒教授表示本次會(huì)議收獲頗豐，省內(nèi)外專家和青年學(xué)者奉獻(xiàn)了一場(chǎng)學(xué)術(shù)盛宴，希望各位同仁以此為契機(jī)，今后工作中增進(jìn)交流，攜手共同促進(jìn)我省醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)的發(fā)展。
鄒永新副院長(zhǎng)總結(jié)發(fā)言
銀豐基因以推動(dòng)人類基因研究成果造福于民為己任，提供涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段罕見病的篩查和診斷整體解決方案，期待與各位專家、同道攜手前行，合力推動(dòng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)事業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展，共同守護(hù)每個(gè)家庭的幸福健康，為降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)貢獻(xiàn)我們的力量。
